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혈소판 감소증과 방사형 무형성 증후군은 드문 유전 질환입니다. 반경이없는 혈소판 감소증 증후군 또는 TRA라고도합니다. 1969 년 의학 박사 인 Judith G. Hall에 의해 처음 설명되었습니다. 박사 John K. Wu 박사는이 질환의 20 개 이상의 증상을 문서화했지만, 주요 증상은 낮은 혈소판 수치로 멍과 출혈의 소인이됩니다. , 그리고 팔뚝 뼈인 반경이 없습니다. 출생 100 만 명당 약 4.2 건이 발생합니다. TAR 증후군은 출혈이나 장기 장애로 인해 조기 사망을 유발할 수 있지만,이를 가지고 효과적인 치료를받는 소아는 정상적인 기대 수명을 갖고 독립적으로 살 수 있습니다.
주요 증상
TAR 증후군의 증상은 원발성, 유전 적 이상에 의해 직접 발생하는 증상, 1 차 증상에 의한 이차적 증상 일 수 있습니다. 이 증후군을 가진 모든 사람이 일차 또는 이차 증상을 모두 갖는 것은 아니지만 모든 환자가 일 측성 또는 양측 성 요골 무형성을 앓고 있으며 생후 첫 18 개월 동안 혈소판 감소증 또는 매우 낮은 혈소판 수치를 보입니다.
일차 증상 : 혈소판 감소증-매우 적은 양의 혈소판, 혈액 응고에 필요한 세포 조각. 미개발 또는 부재 거핵구, 혈소판을 생성하는 골수 세포. 호산구 증가-많은 수의 호산구, 감염과 싸우는 혈액 세포. 빈혈-낮은 혈중 철분. 한쪽 또는 양쪽 팔에 반경 뼈가 없습니다. 한쪽 또는 양쪽 팔의 척골 부재, 비정상 또는 저 발달. 비정상적인 어깨 관절. 엉덩이 탈구. 무릎이나 슬개골이 부분적으로 탈구되거나 비정상적으로 커집니다. 대퇴 비틀림-긴 허벅지 뼈가 꼬였습니다. 경골 비틀림-경골이 뒤 틀립니다. 비골 (종아리 뼈)이 없습니다. 발가락이 비정상적으로 삽입 된 작은 발. 우유에 대한 심한 편협함. 심장 결함. 신장 결손. 저형성 자궁과 질.
이차 증상
혈소판 감소증으로 인한 혈종 또는 출혈. 출혈로 인한 조기 사망. 호산구 증가 및 변위로 인한 손목 및 무릎 관절염. 우유 과민증으로 인한 장 출혈. 자궁 기형으로 인한 여성의 불임.
예지
TAR 증후군으로 태어난 소아는 만성 혈소판 감소증에 걸리기 쉽고 혈소판 감소증이 더 심해지고 멍이 들거나 심한 출혈을 일으키는시기에 추가됩니다. 그러나 6 세가되면이 질환이있는 대부분의 소아는 거의 정상적인 혈소판 수를 얻고 출혈 위험이 줄어 듭니다. Wu에 따르면이 질병에 걸린 아이가 2 세에 살아남 으면 정상적인 기대 수명을 갖게됩니다.
요골 무형성증 (반지 골이 없음)이있는 사람은 팔에 다른 기형이없는 경우 적절한 보조기를 받으면 모든 정상적인 일상 활동을 수행하는 방법을 배울 수 있습니다. 팔 외에 장기 및 골격 장애가있는 사람의 예후는 결함의 유형과받는 치료에 따라 다릅니다.
치료
치료는 증상의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 우는 "지금까지 가장 중요한 치료법은 혈소판 수혈"이라고 말했다. 다른 일반적인 치료법으로는 맞춤형 정형 외과 보조기 및 수술을 사용하여 영향을받은 사지를보다 기능적, 대칭 적 또는 심미적으로 매력적으로 만들 수 있습니다. 보철물 사용을 위해 환자를 준비하기위한 절단이 선택 사항이지만 요골 무형성증 및 혈소판 감소증 증후군이있는 사람은 보철물을 효과적으로 사용할 수있는 충분한 근력이없는 경우가 많으며 손이 기능적인 환자 그들은 일반적으로 보철물이 제공하는 긴 팔보다 더 유용하다고 생각합니다. 골수 이식은 혈소판 농축액 수혈로 출혈 경향이 개선되지 않는 사람들을위한 옵션입니다. 우유 불내성으로 인한 장 문제는 식단에서 우유를 제거하여 치료할 수 있습니다.
문제 예방
환자와 그 가족은 TAR 증후군과 관련된 많은 출혈 에피소드를 피할 수 있습니다. 좋은 예방 조치에는 다음이 포함됩니다. 혈소판 수혈 수행. 부상 방지-부드러운 헬멧을 착용하면 도움이 될 수 있습니다. 아스피린 및 비 스테로이드 성 항염증제 또는 NSAID를 포함하여 응고를 감소시키는 약물의 사용을 피하십시오. 작은 상처와 주사 부위를 치료하고 출혈이 멈출 때까지 지속적이고 단단하며 일정한 압력을가합니다.
